Erbkrankheiten

Erbkrankheiten
des West Highland White Terrier

Patella-Luxation

Die Kniescheibenverrenkung/Kniescheibenluxation ist die häufigste Lahmheitsursache bei Niederläufern.

Die angeborene Form wird in die mediale und laterale Luxation unterteilt und kommt meist bei jungen, noch wachsenden Hunden vor. Die Störung kann ein- oder beidseitig vorhanden sein.
Bei älteren Tieren tritt sie meist in Verbindung mit anderen Krankheiten wie beispielsweise Morbus Cushing oder auch Diabetis mellitus, auf.
Zur Unterscheidung der angeborenen (kongenitalen) Patella-Luxation kommt die traumatische PL, die allerdings von der genetisch bedingten Form deutlich abgrenzt werden muss.

Bei der medialen Patellaluxation ist das auffälligste Zeichen einer Fehlentwicklung der ganzen Gliedmaße, die man hier in vier Schweregrade unterteilt:

Grad 1:
- Bei diesem Grad ist die Bewegung des Hundes normal, in wenigen Fällen kann es zu sporadischen leichten Lahmheiten kommen.
Die Patella kann bei Streckung der Gliedmaße mit den Fingern medial luxiert werden, gleitet aber spontan zurück.

Grad 2:
- Bei diesem Grad zeigen sich häufige spontane Luxationen bei der Fortbewegung mit Tragen der Gliedmaßen. Die Beine zeigen O-Beinigkeit (Genu varum), die Zehen werden einwärts rotiert. Wenn beide Gliedmaßen betroffen sind, wird bei der Fortbewegung das Strecken des Kniegelenkes vermieden. Die Patella kann bei einem gestreckten Gelenk leicht luxiert werden, gleitet nicht spontan zurück, sondern verbleibt in luxierter Stellung.

Grad 3:
- Deutliche O-Beinigkeit mit Einwärtsrotation. Bei einseitiger Luxation wird das betroffene Bein getragen. Betroffene Hunde mit beidseitiger Luxation zeichnen sich durch einen kurzen Schritt mit gebeugten Knien aus. Die luxierte Patella ist schwierig wieder in die ursprüngliche Form zu bringen und reluxiert sofort wieder.

Grad 4:
- Optisch und vom Bewegungsablauf entspricht dieser Grad dem Bild von Grad 3. Welpen mit 3 bis 6 Monaten hüpfen (hasenartig) und belasten nur die vorderen Gliedmaße. Die Patella lässt sich hierbei nicht mehr in die gewünschte Form bringen.

Laterale Patellaluxation:

Gehäuft tritt diese Form bei mittleren und größeren Rassen auf.
Die Auffälligkeiten sind X-Beinigkeit (genu valgum) und meist sind beide Gliedmaßen betroffen. Die laterale Luxation wird, ebenso wie die mediale Form, in vier Schweregrade unterteilt, wobei hier jedoch der 4. Grad extrem selten anzufinden ist.

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO)

Bei der CMO handelt es sich um eine Knochenveränderung, die sich im Alter von 2 – 8/10 Monaten, vorwiegend bei, Scotch Terrier, West Highland White Terrier und Cairn Terrier, in Einzelfällen aber auch bei großen Rassen vorkommt. Die Erkrankung tritt sporadisch oder in einzelnen Familien gehäuft auf.

Sich rasch ausbreitende, schmerzhafte Knochenablagerungen rund um das Kiefergelenk, können es nach einiger Zeit blockieren. In wenigen Fällen sind auch die Röhrenknochen befallen.
Das Öffnen des Fangs kann deutlich eingeschränkt sein und ist dann im hohen Maße schmerzhaft. Ebenso reagieren die betroffenen Tiere äußerst sensibel auf Abtasten des Fangs, da dies ebenfalls mit starken Schmerzen verbunden ist.

Ferner können Fieberschübe in von drei- bis viertägiger Dauer und mit einer Temperatur von um die 40° C auftreten.

Röntgenologisch sind Sklerosierungen und später Knochenzubildungen am Unterkiefer, Bulla tympanica und eventuell am Schläfenbein sichtbar.

Die Futteraufnahme ist eingeschränkt, so dass die Hunde zunächst schmerzlindernd behandelt werden müssen. Unterstützend wirkt Calcium-Frubiase. Chirurgische Eingriffe sind nicht erfolgversprech-end.
CMO ist eine Erkrankung die alleine ausheilt, bis auf die auftretenden Schübe haben betroffene Hunde keine Einschränkungen, ebenso ist nicht mit Folgeerkrankungen nach Ausheilung der CMO zu rechnen.

Die Schübe treten in der Regel monatlich auf und können von Schub zu Schub unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Leider gibt es auch noch heute Tierärzte die augrund der Diagnose CMO den Hund euthanasieren.
Dies ist absolut nicht nötig CMO Hunde entwickeln sich zu ganz normalen erwachsenen Hunden, die weder Verhaltensauffälligkeiten noch körperliche Defizite aufweisen, meist werden die überschüssigen Knochenzellen nach Ausheilung resorbiert und wickeln sich vollständig zurück.

Bei der Behandlung ist auf eine der Stärke der Ausprägung dieser Erkrankung maßgeschneiderte Therapie zu achten, wobei schwer betroffene Fälle mit Cortison, Rheumamitteln und leichtere Verläufe auch mit naturheilkundlicher Unterstützung zu behandeln sind.

Betroffene Tiere sind von der Zucht auszuschließen. Der Erbgang ist zwar umstritten, jedoch nicht die Erblichkeit.

Perthes-Krankheit
(Calvé-Perthes, oder Legg-Perthes)

Perthes ist eine vorwiegend bei niederläufigen Rassen bereits im jugendlichen Alter auftretende degenerative Erkrankung am Hüftgelenk. Die Äthiologie ist unbekannt, eine Prädisposition wird allerdings angenommen, da es in bestimmten Rassen (Yorkshire-, Scotch-, Cairnterrier und Westie) und Linien auftritt. Eine ge-schlechtliche Disposition ist nicht zu erkennen. Legg Perthes tritt normalerweise bei Hunden zwischen 5-12 Monaten auf.

Es handelt sich um eine Erkrankung der Hüfteverbindungen. Eine fehlende Gefäßversorgung (Vaskularisation) der Femurkopfepiphyse (Epiphyse = Wachstumsbereich an den Enden der Röhrenknochen) und in einigen Fällen auch des Femurhalses vermindert die Wider-standskraft des Knochengewebes gegen normale Belastungen. Der Kopf verformt sich und eine schmerzhafte Koxarthrose ist die Folge

("Die Koxarthrose ist eine Verschleißerkrankung des Hüftgelenkes. Anfänglich steht im Mittelpunkt die zunehmende Zerstörung des Knorpelbelages, von anfänglichen Rissen bis zunehmende Defekte. Die begleitende Gelenkhautentzündung (Synovitis) führt zu einer weiteren Gelenkzerstörung und Kapselschrumpfung. Parallel zu dieser Zerstörung kommt es an anderer Stelle zu einem knöchernen Anbau. Die Folge all dieser Veränderungen (Zerstörungen und Verformung der Hüftpfanne und des Hüftkopfes, Kapselschrumpfung, Knochenanbau) ist schließlich eine schmerzhafte Funktions-minderung des erkrankten Hüftgelenkes" aus Humanmedizin)

Perthes wird chirurgisch mit dem Entfernen des Kopfes des Schenkelbeins behandelt. Neben den vermuteten erblichen Dispositionen kann, in sehr seltenen Fällen, die Krankheit ebenfalls durch ein Trauma ausgelöst werden.

Globoidzellen-Leukodystrophie
Krabbe Krankheit

Die Globoidzellen-Leukodystrophie ist eine extrem seltene Krankheit des zentralen Nervensystems welche im Alter von 2 bis 7 Monaten auftritt und nicht heilbar ist.

Krabbe Krankheit (West Highland White- und Cairn-Terrier)

Die Krabbe-Krankheit (Globoidzellen-Leukodystrophie) kommt u.a. bei West Highland White und Cairn Terriern vor. Der DNA-Test erlaubt den sicheren Nachweis der Globoidzellen- Leukodystrophie, da er die zugrundeliegende Mutation direkt im Erbgut sichtbar macht.

Was ist die Krabbe Krankheit ?

Bei der Globoidzellen-Leukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen).

Klinisch manifestiert sich die Globoidzellen-Leukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.

Die Erkrankung folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang, d.h. nur wenn ein Hund je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhält, wird er erkranken. Träger, d.h. Tiere mit nur einem kranken Gen, erkranken hingegen nicht und können mit Hilfe klinischer Untersuchungsmethoden nicht erkannt werden.

Diagnose der Krabbe Krankheit

Mit Hilfe des DNA-Tests kann die Krankheitsursache bei betroffenen Tieren eindeutig abgeklärt werden, was mittels klinischer Diagnostik nur schwer und zum Teil erst post mortem möglich ist. Zusätzlich bietet der DNA-Test die Möglichkeit, klinisch unauffällige Träger sicher zu identifizieren, um sie gegebenenfalls von der Zucht auszuschließen und damit eine Verbreitung des kranken Gens in der Population zu verhindern. Ein DNA-Test ist nicht-invasiv und kann unabhängig vom Alter des Tieres bereits im Welpenalter durchgeführt werden. Für die Untersuchung wird lediglich 1 ml EDTA-Vollblut benötigt.

Ein DNA-Test erlaubt den sicheren Nachweis der Globoidzellen-Leukodystrophie, da er die zugrundeliegende Mutation direkt im Erbgut sichtbar macht. Mit Hilfe modernster molekularbiologischer Technik wird aus Vollblut bei LABOKLIN das Erbmaterial (DNA) isoliert und anschließend spezifisch im Reagenzglas vervielfältigt. Mit Hilfe einer Sequenzierung wird dann der genetische Code, d.h. die Basenabfolge der DNA, entschlüsselt und die Mutation sichtbar gemacht. Im Falle der Globoidzellen-Leukodystrophie handelt es sich um eine Deletion einer Cytosin-Base der DNA, welche für das Enzym Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase kodiert.

Der DNA-Test wird bei LABOKLIN einmal wöchentlich durchgeführt, so dass das Untersuchungsergebnis spätestens nach 10 Tagen vorliegt. Die 1 ml EDTA-Vollblutprobe sollte mit Rasse und Name bzw. Täto-Nr. des Hundes beschriftet und falls möglich mit einer Kopie der Ahnentafel versandt werden.

Pyruvatkinasedefizienz (Basenji /West Highland White Terrier)

DNA-Test zum Nachweis von Pyruvat-Kinase-Defizienz

Die Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung beim Basenji, die eine chronische, regenerative hämolytische Anämie verursacht. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt. Betroffene Hunde entwickeln eine Myelofibrose und Osteosklerose und sterben in der Regel sehr früh.

Ursache für diese Erkrankung ist eine 1-Basenpaar-Deletion im Gen für das Enzym Pyruvat-Kinase, es kann daher kein funktionelles Enzym mehr gebildet werden. Da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, kommt es beim Vorliegen zweier betroffener Gene zu einer hämolytischen Anämie.

Liegt nur ein betroffenes Gen neben einem gesunden Gen vor (sog. Träger), so erkrankt der Hund nicht, wird aber das kranke Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weitervererben.

Der DNA-Test beruht auf einer Vermehrung des entsprechenden Genabschnitts, die Mutation wird anschließend mit einer Sequenzzierung, d.h. Entschlüsselung der DNA-Basenfolge eben dieser vermehrten DNA nachgewiesen.

Bislang war die Messung der Pyruvat-Kinase-Aktivität in den Erythrozyten die einzige Möglichkeit, eine auf dieser Ursache beruhende Hämolytische Anämie festzustellen, Träger blieben mit diesem Test unauffällig, da das gesunde Gen für eine ausreichendes Maß an Enzymaktivität sorgt.

Mit Hilfe des DNA-Test lassen sich nun auch eindeutig Träger von gesunden Hunden unterscheiden, was von großer Bedeutung für die Zucht sein kann. Zudem kann abgeklärt werden, ob die Ursache einer hämolytischen Anämie tatsächlich auf einer Defizienz des Pyruvat-Kinase beruht oder eventuell andere Ursachen hat.

Sollten Sie Interesse an diesem Test haben, so können Sie gerne Probenmaterial (1 ml EDTA-Vollblut) von einigen Hunden schicken, interessant wären für uns allem Tiere, bei denen Verdacht oder Gewissheit besteht, dass sie von dieser Erbkrankheit betroffen sind, wir testen dann diese Proben für Sie kostenlos.

Der Test würde einmal wöchentlich in unserem Labor durchgeführt, so dass spätesten nach 10 Tagen mit einem Untersuchungsergebnis zu rechnen ist.